达尔文提出以天择为机制的演化理论，解释了生命如何通过世代相传的遗传特征演化。谈到遗传，我们通常想到基因从亲代“垂直”传递给后代。这种被称为“垂直基因转移”（vertical gene transfer）的模式长久以来被认为是遗传信息在种群中流动的主要方式。然而，这并不是唯一途径：基因也可以在没有亲缘关系的物种之间“水平”移动，这种现象称为“水平基因转移”（horizontal gene transfer）。过去水平基因转移被认为非常罕见，但现在已知它曾经发生于几乎所有生命分支中，有助物种快速适应环境 [2–3] 。

原核生物的水平基因转移

虽然水平基因转移这个名词可能很陌生，但你大概早已听过它带来的后果之一：致病细菌的抗生素抗性，这是最广为人知的例子之一。

细菌（甚或可能是古细菌）可以通过三种主要机制获取“外来”的抗生素抗性基因及其他遗传物质：转化、转导和接合（图一）。在转化过程中，细菌会从周遭环境直接获取以质粒为主的裸DNA。转导则是指通过噬菌体（一种感染细菌的病毒）在细菌宿主之间转移基因。DNA也可以通过接合从一颗细菌转移到另一颗细菌，过程中细菌会直接与另一颗细菌连接以进行交配。水平基因转移在细菌中非常普遍，有研究估算在细菌演化过程中大约三分之一的基因转移都通过这种方式发生 [4]。

图一：原核生物中水平基因转移的三大机制示意图：转化（左）、转导（中）与接合（右）。

真核生物的水平基因转移

然而，对于动物、植物和真菌等真核生物来说，情况有所不同。由于大部分真核生物的生殖细胞与体细胞都被隔开 [2–3]，意味着若外来基因进入体细胞，它将无法被传递给下一代，而只有被整合到精子或卵子，或其祖细胞（将会分裂成精子或卵子的细胞）的基因才会得以遗传。因此，水平基因转移通常要发生在生殖细胞，才能对真核生物产生长久的影响。

尽管如此，水平基因转移仍然可以在真核生物中发生，而某些条件似乎会增加其发生的可能性。这些条件包括吞噬作用，即细胞吞噬其他细胞或颗粒；以及共生，即两种不同生物紧密共存。此外，水平基因转移也可能更频繁地发生在个体仅由一个或数个未分化细胞组成的早期发育阶段，例如孢子、合子和胚胎等。

与细菌不同的是，外来DNA主要透过“非同源性末端接合”进入真核生物的基因组，这种天然的DNA修复机制直接连接断裂的DNA末端，但当修复过程中有外来DNA时，这些DNA有时便会被意外地插入到基因组中。

虽然生物学家尚未就真核生物中水平基因转移有多普遍达成共识，但他们已经记录到一些引人入胜的例子，例如蚜虫祖先从真菌获取类胡萝卜素基因 [5]。这是科学家首次在动物基因组发现类胡萝卜素基因，这些色素基因使蚜虫身体产生红色、绿色或黄色色素。在自然界中，红色和绿色蚜虫都比较常见，因为掠食者与寄生者往往只偏好其中一种颜色，从而保留了蚜虫颜色的多样性。

水平基因转移另一个较近期的例子则涉及一种类似CRISPR-Cas系统的新机制 [6–7]。CRISPR是一种天然存在于原核生物基因组的DNA序列，源自过往入侵原核生物的病毒DNA片段 [8]。在随后的感染中，一类称为Cas的DNA切割酶（更专业的说法是“核酸内切酶”）能利用从CRISPR序列转录而来的互补RNA作为“向导”，识别并摧毁匹配的病毒DNA以保护自身。研究人员曾猜想这种RNA引导系统是否只存在于原核生物，结果却在真菌发现在真核生物中类似的系统，其核心是一种称为Fanzor的RNA引导核酸内切酶。有趣的是，科学家发现Fanzor基因可能源于原核生物的tnpB基因，而tnpB基因很可能是通过水平基因转移移植到真核生物中。

如何侦测水平基因转移

话说回来，科学家究竟是如何发现这些水平基因转移的例子呢？关键就在于把着眼点放于水平转移的基因本身。由于这些基因源自其他物种，因此编码着的氨基酸序列应该仍与原来物种的版本有着一定程度上的相似。

这个概念构成了一种名为“谱系冲突”（phylogenetic conflict）的常用方法 [2–3]。简而言之，科学家会比较两种“演化树”：一种是物种本身的演化树，另一种是目标基因的演化树。如果某个基因从一个物种转移到另一个物种，即使物种本身的演化树显示两个物种之间并没有亲缘关系，该基因的演化树也可能会显示两个物种为密切相关。例如在图二中，如果基因X从物种C转移到物种D，那么基因X的演化树就会错误地显示C和D为近亲，因为它们拥有非常相似的基因X。

图二：由于物种树（左）与基因树（右）不一致而产生的谱系冲突。如果基因X是从物种C水平转移到物种D，则基因X的演化树会错误地显示C和D为近亲，因为它们拥有非常相似的基因X。

然而，仅仅依赖演化树的不匹配并不足以证明水平基因转移确实发生过，因为这个不寻常的现象也可能由其他原因引起，例如DNA测序过程受到污染等 [3]。为了更有把握，科学家会检查基因X在物种D基因组中的位置，如果基因X位于已知属于物种D的其他基因旁边，这是一个正面迹象显示它确实成为了物种D基因组的一部分，而不是来历不明的游离DNA片段。我们还可以观察基因X是否具备真实基因的特征，例如拥有内含子（真核生物基因中常见的非编码序列）等。此外，RNA测序数据还可以确定该基因是否真的在细胞中被表达和使用。

水平基因转移与生命之树

水平基因转移带来的谱系冲突令一些生物学家开始质疑达尔文的生命树模型是否还能完整描述演化关系的复杂性，尤其是在原核生物间错综复杂的亲缘关系 [9]。在达尔文的比喻中，生命演化如同一棵庞大的二叉分支树，物种随着时间的推移从共同祖先分化出来。水平基因转移则为这个景象增添了新的维度：它使一些分支侧向延伸，将遥远的枝条以出人意表的方式连结。这种横向连结创造出更像网状的结构，使有些学者提出以网络模型取代以二分形式扩展的树状结构。然而，无论生命最终以一棵树、一个网络，还是两者兼而有之的形态展现，有一点始终不变：水平基因转移深深影响了演化过程，塑造出“无数最美丽且最奇妙的生命形式”。

参考资料

[1] Darwin, C. (1859). On the origin of species by means of natural selection, or, The preservation of favoured races in the struggle for life (1st ed.). John Murray.

[2] Zhaxybayeva, O., & Doolittle, W. F. (2011). Lateral gene transfer. Current Biology, 21(7), R242–R246. https://doi.org/10.1016/j.cub.2011.01.045

[3] Husnik, F., & McCutcheon, J. P. (2018). Functional horizontal gene transfer from bacteria to eukaryotes. Nature Reviews Microbiology, 16(2), 67–79. https://doi.org/10.1038/nrmicro.2017.137

[4] Coleman, G. A., Davín, A. A., Mahendrarajah, T. A., Szánthó, L. L., Spang, A., Hugenholtz, P., Szöllősi, G. J., & Williams, T. A. (2021). A rooted phylogeny resolves early bacterial evolution. Science, 372(6542). https://doi.org/10.1126/science.abe0511

[5] Moran, N. A., & Jarvik, T. (2010). Lateral transfer of genes from fungi underlies carotenoid production in aphids. Science, 328(5978), 624–627. https://doi.org/10.1126/science.1187113

[6] Saito, M., Xu, P., Faure, G., Maguire, S., Kannan, S., Altae-Tran, H., Vo, S., Desimone, A., Macrae, R. K., & Zhang, F. (2023). Fanzor is a eukaryotic programmable RNA-guided endonuclease. Nature, 620(7974), 660–668. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06356-2

[7] Eisenstadt, L. (2023, June 28). Researchers uncover a new CRISPR-like system in animals that can edit the human genome. MIT News. https://news.mit.edu/2023/fanzor-system-in-animals-can-edit-human-genome-0628

[8] Broad Institute. (n.d.). Questions and answers about CRISPR. https://www.broadinstitute.org/what-broad/areas-focus/project-spotlight/questions-and-answers-about-crispr

[9] Blais, C., & Archibald, J. M. (2021). The past, present and future of the tree of life. Current Biology, 31(7), R314–R321. https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.02.052

作者

香港科技大学《科言》学生编辑 王思齐

插图

香港科技大学《科言》设计师 刘重信

2026年6月